Çocuk genetik hastalıkları, çocuklarda kalıtsal ve doğuştan gelen hastalıkların tanı, izlem ve danışmanlığını kapsar. Bu alanda çalışan hekimler tıp fakültesinden sonra genellikle tıbbi genetik ya da çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlığı yapmış, genetik hastalıklarda deneyim kazanmış doktorlardır. Hastalığın kendisi çoğu zaman tamamen tedavi edilemese de erken tanı izlem ve desteği iyileştirir.

Down sendromu gibi kromozom anomalileri, kistik fibrozis, Duchenne kas distrofisi, spinal musküler atrofi ve metabolik hastalıklar (örneğin fenilketonüri) başlıca konulardır. Birden fazla doğumsal anomalisi olan çocuklar, gelişme geriliği ya da nedeni bilinmeyen nöbetleri olanlar da değerlendirilir. Ailede tekrarlayan kalıtsal hastalıklar için danışmanlık verilir.

Gelişme ve konuşmada belirgin gerilik, birden fazla doğumsal anomali, ailede bilinen kalıtsal hastalık, tekrarlayan düşük veya bebek kaybı, yenidoğan tarama testinde anormal sonuç ya da nedeni bulunamayan nöbet ve kas güçsüzlüğü durumunda başvurabilirsiniz. Çocuğunuzda nöbet, nefes alma güçlüğü veya bilinç değişikliği varsa beklemeden 112'yi arayın.

Gebelik ve doğum öyküsü, gelişim basamakları ve aile öyküsü ayrıntılı sorulur; üç kuşaklık soy ağacı çizilebilir. Çocuğun boy, kilo, baş çevresi ile yüz ve vücut özellikleri dikkatle muayene edilir. Bulgulara göre hangi genetik testlerin yapılacağı ve sonuçların ne anlama geleceği anlatılır.

Kromozom analizi (karyotip), kromozom mikroarray, tek gen testleri ve gen panelleri ile ekzom veya genom dizileme kullanılır. Bunlar kan ya da tükürük örneğiyle yapılır. Metabolik hastalık şüphesinde kan ve idrarda biyokimyasal testler, gerekirse görüntüleme ve kas ya da cilt biyopsisi eklenir.

Her genetik hastalığın tam tedavisi yoktur, ancak birçoğunda hastalığın seyrini değiştiren yöntemler vardır: özel diyetler, enzim replasman tedavisi, gen temelli yeni ilaçlar ve semptomlara yönelik tedaviler gibi. Çocuk nörolojisi, kardiyoloji, fizik tedavi ve gelişim destek ekipleriyle birlikte çalışılır. Aileye genetik danışmanlık ve tekrar riski hakkında bilgi verilir.

Çocuğun tüm tıbbi kayıtlarını, önceki tahlil ve görüntüleme sonuçlarını, varsa gelişim değerlendirme raporlarını ve doğum bilgilerini getirin. Ailede benzer hastalığı olan akrabaların adlarını, yaşlarını ve hastalıklarını önceden not edin. Çocuğun doğum öncesi ve sonrası fotoğraflarını ve videolarını (özellikle nöbet veya hareket bozukluğu varsa) getirmeniz yararlı olur.

Tıbbi genetik uzmanı her yaştan hastada ve ailede genetik hastalıkları, tarama ve genetik danışmanlığı kapsayan geniş bir alanda çalışır. Çocuk genetik alanı bunun çocuklara odaklanan kısmıdır; çocuk sağlığı ve hastalıkları temelinden gelen hekimler büyüme ve gelişme ile ilgili durumlara özel deneyim taşır. İkisi çoğu zaman birlikte çalışır, hangisine başvuracağınızdan emin değilseniz çocuk doktorunuz yönlendirebilir.