Çocuk metabolizma uzmanı, besinlerin vücutta işlenmesindeki kalıtsal bozuklukları (doğuştan metabolizma hastalıklarını) tanıyan ve izleyen çocuk doktorudur. Önce çocuk sağlığı ve hastalıkları uzmanlığını, ardından bu alanda yan dal eğitimini tamamlar. Bebeklikten ergenliğe kadar tüm yaş grubuyla ilgilenir.

Fenilketonüri, galaktozemi, idrarda akçaağaç şurubu kokusu hastalığı, üre döngüsü bozuklukları, organik asidemiler, yağ asidi oksidasyon bozuklukları, glikojen depo hastalıkları, mitokondriyal hastalıklar ve Gaucher, Pompe gibi lizozomal depo hastalıkları ile ilgilenir. Biyotinidaz eksikliği ve kalıtsal fruktoz intoleransı da bu alana girer.

Bebeğinizde yetersiz beslenme, tekrarlayan kusma, aşırı uykulu hal, gelişme geriliği, havale, olağandışı idrar ya da ter kokusu veya yenidoğan taramasında anormal sonuç varsa başvurabilirsiniz. Bebek ya da çocuk emmeyi bırakmış, bilinci bulanık, sürekli kusuyor veya nefes alması zorlaşmışsa beklemeden 112'yi arayın ya da en yakın acil servise gidin.

Gebelik ve doğum öyküsü, beslenme düzeni, gelişme basamakları ve ailedeki benzer hastalıklar ayrıntılı sorulur. Ardından boy, kilo, baş çevresi ölçülür, karaciğer ve dalak büyümesi, kas tonusu ve nörolojik gelişim değerlendirilir. Gerekli görülürse aynı gün kan ve idrar tetkikleri planlanır.

Kan şekeri, amonyak, laktat, kan gazı, karaciğer testleri, kan amino asit ve asilkarnitin profili (tandem kütle spektrometrisi), idrar organik asit analizi istenebilir. Tanıyı kesinleştirmek için enzim aktivitesi ölçümü ve gen testleri yapılır. Hangi tetkikin gerekli olduğuna çocuğun belirtileri ve ilk sonuçlara göre uzman karar verir.

Tedavinin temelini hastalığa özel diyet ve özel formül mamalar oluşturur. Bazı hastalıklarda vitamin ve kofaktör takviyeleri, zararlı maddeleri uzaklaştıran ilaçlar ve lizozomal depo hastalıklarında enzim yerine koyma tedavisi kullanılır. Hastalık krizlerinde hastanede serum ve yoğun destek tedavisi gerekebilir.

Çocuğunuzun belirtilerini, ilk ne zaman başladığını ve beslenme düzenini yazın. Yenidoğan tarama sonucunu, önceki kan ve idrar tahlillerini, hastane çıkış raporlarını ve aile öyküsünü yanınıza alın. Mümkünse bir gün boyunca ne yediğini ve miktarını not edin.

Çocuk endokrinoloji uzmanı hormon hastalıklarına (diyabet, büyüme, tiroid), tıbbi genetik uzmanı kalıtsal hastalıkların tanısına ve aile danışmanlığına odaklanır. Çocuk metabolizma uzmanı ise besin işlenmesindeki enzim eksikliklerini tedavi eder ve uzun süreli izlemi yürütür. Gerektiğinde bu uzmanlar birlikte çalışır.

Türkiye'de bebeklerden doğumdan birkaç gün sonra topuktan kan alınır ve fenilketonüri, hipotiroidi, biyotinidaz eksikliği gibi hastalıklar için taranır. Genişletilmiş tarama programıyla bazı ek metabolik hastalıklar da araştırılır. Tarama sonucu anormal gelirse bu bir tanı değil, ileri tetkik gerektiği anlamına gelir.

Fenilketonüri, vücudun fenilalanin adlı amino asidi işleyememesi sonucu bu maddenin kanda birikmesiyle oluşan kalıtsal bir hastalıktır. Erken başlanan ve yaşam boyu sürdürülen düşük proteinli diyet ve özel formül ile zekâ geriliği gibi sonuçlar önlenebilir. Diyet uzman denetiminde ve düzenli kan takibiyle uygulanır.

Doğuştan metabolizma hastalıklarının çoğu, anne ve babanın sağlıklı taşıyıcı olduğu otozomal çekinik kalıtımla geçer. Bu durumda her gebelikte hastalık görülme olasılığı yaklaşık dörtte birdir. Aile planlaması ve gebelikte tanı seçenekleri için tıbbi genetik uzmanından danışmanlık almanız önerilir.

Ateş, kusma, ishal ya da uzun açlık, bu hastalıklı çocuklarda vücudun enerji dengesini bozup krize yol açabilir. Uzmanın size verdiği acil beslenme planını uygulayın ve çocuğunuz içemiyor, aşırı uykulu ya da halsizse hemen hastaneye gidin. Acil durum bilgilerini taşıyan bir karta sahip olmak faydalıdır.

Erken tanı konan ve düzenli izlenen birçok çocuk okula gider ve yaşıtlarıyla benzer bir yaşam sürebilir. Gelişim hastalığın türüne, tanı zamanına ve tedaviye uyuma göre değişir. Okul ve öğretmenlerin diyet ile acil durum konusunda bilgilendirilmesi önemlidir.

Türkiye'de bazı özel formül mamalar ve enzim tedavileri belirli koşullar altında Sosyal Güvenlik Kurumu kapsamında karşılanabilir. Kapsam ve gerekli raporlar zamanla değişebildiği için güncel bilgiyi hastane sosyal hizmet birimi ya da kurumdan öğrenmek en doğrusudur.

Düzenli kan düzeyi kontrolleri, tartı, boy ve gelişim takibi ve uzmanın verdiği diyet listesi evde izlemenin temelidir. Hastalığa özel diyetler hesap gerektirdiği için deneyimli bir diyetisyenin ekibe katılması çoğu zaman çok yararlıdır. Tedavi planını kendi başınıza değiştirmeyin.

Gaucher, Pompe, Fabry gibi lizozomal depo hastalıklarında eksik olan enzim, damar yoluyla düzenli aralıklarla verilir. Amaç hastalığın ilerlemesini yavaşlatmak ve belirtileri hafifletmektir. Tedavinin uygunluğu ve ilaç seçimi hastaneye bağlı uzman ekip tarafından belirlenir.