Tıbbi genetik uzmanı, kalıtsal hastalıkları ve genetik değişikliklerin yol açtığı sorunları tanıyan, aileleri bu konuda bilgilendiren ve danışmanlık veren hekimdir. Tıp fakültesinden sonra tıbbi genetik uzmanlık eğitimini tamamlar. Hastayı muayene eder, hangi genetik testin uygun olduğuna karar verir ve sonucu aileyle birlikte yorumlar.

Down sendromu gibi kromozom bozuklukları, kistik fibrozis, talasemi, orak hücre anemisi ve kas hastalıkları gibi tek gen hastalıkları, doğumsal anomaliler ve nadir hastalıklar bu alanın konularıdır. Ayrıca kalıtsal kanser sendromları (örneğin ailesel meme ve yumurtalık kanseri), taşıyıcılık taraması, gebelikte tanı testleri ve tekrarlayan düşüklerin genetik nedenleri de değerlendirilir.

Ailede kalıtsal ya da sebebi bilinmeyen tekrarlayan hastalık, erken yaşta kanser, tekrarlayan düşük, akraba evliliği, gelişme geriliği veya doğumsal anomalisi olan çocuk, gebelikte anormal tarama testi sonucu ya da çocuk sahibi olmadan önce taşıyıcılık öğrenmek istediğinizde başvurabilirsiniz. Genetik danışmanlık genellikle acil bir hizmet değildir, ancak gebelikte zamanlama önemlidir, bu yüzden gebe iseniz mümkün olduğunca erken başvurun.

Doktor önce kişisel ve aile öyküsünü ayrıntılı dinler ve genellikle üç kuşağı kapsayan bir soy ağacı çizer. Gerekirse muayene yapılır, hangi genetik testin yararlı olacağı, testin neleri gösterebileceği ve neleri gösteremeyeceği anlatılır. Test yapılıp yapılmayacağına siz karar verirsiniz, sonuçlar gizli tutulur ve aileye uygun biçimde açıklanır.

Kromozom sayı ve yapı bozuklukları için karyotip ve mikroarray, tek gen hastalıkları için hedeflenmiş gen testleri, gen panelleri, tüm ekzom ya da tüm genom dizilemesi yapılabilir. Gebelikte anne kanından yapılan tarama testleri (NIPT) risk hakkında bilgi verir, kesin tanı için bebeğin hücrelerine bakılan amniyosentez ya da koryon villus örneklemesi gerekir. Kanser genetiğinde kan ya da tümör dokusunda belirli gen değişikliklerine bakılır.

Birçok kalıtsal hastalık tamamen ortadan kaldırılamaz, ancak belirtileri yönetmek, komplikasyonları önlemek ve yaşam kalitesini artırmak için tedavi ve izlem yapılabilir. Bazı hastalıklarda enzim replasman tedavisi, özel diyet, ilaçlar ve yeni gen tedavileri kullanılabilir, bunlar her hastalık için geçerli değildir. Tedavi, tıbbi genetik uzmanı ile ilgili branşların birlikte çalıştığı bir ekip tarafından planlanır.

Ailenizdeki hastalıkları, hangi akrabada hangi yaşta görüldüğünü ve ölüm nedenlerini öğrenip soy ağacı olarak not edin. Daha önce yapılmış genetik test ve raporlarını, tahlil, görüntüleme ve hastane epikrizlerini getirin. Gebelik ya da çocuk için başvuruyorsanız gebelik haftanızı ve çocuğun gelişim bilgilerini de hazırlayın, kan örneği alınacaksa açlık gerekip gerekmediğini sorun.

Her zaman değil. Bazı değişiklikler hastalığı neredeyse kesin yapar, bazıları yalnızca riski artırır ve hastalık hiç ortaya çıkmayabilir, yaşam tarzı ve çevre de rol oynar. Bazı testlerde anlamı henüz bilinmeyen değişiklikler (belirsiz önemli varyant) çıkabilir, bu durumda sonuç yeni bilgilerle zamanla değişebilir. Sonucu mutlaka genetik uzmanı ile yorumlayın, risk artmışsa düzenli tarama ve önleyici seçenekler konuşulur.